肝豆?fàn)詈俗冃?/span>(HLD)，又名Wilson病，是一種以青少年為主的少見(jiàn)遺傳性疾病，臨床上以肝硬化、大腦基底節(jié)軟化、變性和角膜色素環(huán)為特征，銅代謝障礙為其根本原因。它是一種遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳的疾病。現(xiàn)就臨床表現(xiàn)、化驗(yàn)檢查、診斷、治療詳盡闡述如下：

       （一） 臨床表現(xiàn) 臨床主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)，有少數(shù)患者伴有腎損害、骨質(zhì)疏松、皮膚紫癜及女性男性化。

       1.神經(jīng)精神癥狀

       （1）震顫  常由上肢漸延及全身。多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性、似撲翼樣震顫，運(yùn)動(dòng)時(shí)可加重。

       （2）發(fā)音障礙與吞咽困難  多見(jiàn)于兒童期發(fā)病患者，言語(yǔ)緩慢、含糊不清、暴發(fā)性或震顫性語(yǔ)言。吞咽困難多發(fā)生于晚期患者。

       （3）肌張力改變  大多數(shù)患者肌張力增高，可致動(dòng)作遲緩、面部表情減少、寫(xiě)字困難、步行障礙等。少數(shù)患者伴肌張力減退。

       （4）癲癇發(fā)作較少見(jiàn)。

       （5）精神癥狀  早期病人智能多無(wú)明顯變化，但急性起病的兒童較早發(fā)生智力減退；大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃钥捎行愿窀淖儯缜榫w不穩(wěn)、易怒等；重癥可出現(xiàn)抑郁、狂躁、幻覺(jué)、妄想等，可引起傷人自傷行為。少數(shù)患者以精神癥狀為首發(fā)癥狀，易被誤診為精神分裂癥。

       2.消化系統(tǒng)癥狀

       （1）少兒期緩慢進(jìn)行性食欲不振、黃疸、肝大和腹腔積液，經(jīng)數(shù)月至數(shù)年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，并漸漸出現(xiàn)震顫、肌僵直等神經(jīng)癥狀。神經(jīng)癥狀一旦出現(xiàn)，病情迅速惡化，多于幾周至2～3個(gè)月內(nèi)陷入肝昏迷。

       （2）部分患者可表現(xiàn)緩慢進(jìn)行性脾臟腫大，并出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)征象.

       3.其它系統(tǒng)表現(xiàn)：除神經(jīng)系統(tǒng)和消化系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)外，有少數(shù)患者伴有腎損害、骨質(zhì)疏松、皮膚紫癜及女性男性化，當(dāng)銅沉積于角膜后，肉眼或裂隙燈下可見(jiàn)棕色K-F環(huán)，可累及單側(cè)或雙側(cè)眼睛。

       （二）化驗(yàn)及檢查

       1.肝功能、銅含量測(cè)定

       （1）血銅藍(lán)蛋白常減少；

       （2）血銅測(cè)定常增加；

       （3）24小時(shí)尿銅測(cè)定常增加；

       （4）轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素等指標(biāo)常明顯升高。

       2.影像學(xué)檢查

       （1）肝臟B超檢查  對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃园l(fā)展至肝硬化患者具有一定診斷價(jià)值。

       （2）食管鋇劑造影攝片  可對(duì)疑有門(mén)脈高壓臨床表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哌M(jìn)一步確診，有助于治療方案的制訂。

       （3）骨關(guān)節(jié)X線檢查  對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃砸鸸琴|(zhì)破壞的患者具有輔助診斷價(jià)值。

       （4）顱腦CT、MRI  肝豆?fàn)詈俗冃岳奂吧窠?jīng)系統(tǒng)，可有協(xié)助診斷作。

       3.電生理檢查

       （1）腦電圖  以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主的腦型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣X電圖多正常或輕度異常；以消化道癥狀為主的腹型或肝型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩哪X電圖多為中度、重度異常。腦電圖檢查有助于對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃赃M(jìn)行診斷。

       （2）腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位（BAEP）  肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖沙霈F(xiàn)BAEP異常，具有輔助診斷價(jià)值。

       4.病理活檢 超聲引導(dǎo)下肝穿刺活檢有助于肝豆?fàn)詈俗冃?/span>累及肝臟時(shí)的診斷。

       5. 全基因檢測(cè) 有助于發(fā)現(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀前純合子及雜合子。

       （三）診斷

       1.家族遺傳史，父母是近親婚配、同胞有肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呋蛩烙谠虿幻鞯母尾≌摺?/span>

       2.緩慢進(jìn)行性震顫、肌僵直、構(gòu)語(yǔ)障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、體征或/及肝癥狀。

       3.查體或檢查見(jiàn)K-F環(huán)。

       4.血清銅藍(lán)蛋白降低或血清銅增加，24小時(shí)尿銅明顯升高。

       5.肝穿刺活檢對(duì)診斷幫助較大。

       （四）治療

       1.低銅飲食

       嚴(yán)格限制銅攝入，每日食物中含銅量應(yīng)＜1mg，不宜進(jìn)食動(dòng)物內(nèi)臟、魚(yú)蝦海鮮和堅(jiān)果等含銅量高的食物。

       2.藥物治療

       可應(yīng)用二巰基丙醇、二巰丁二酸、二巰丙磺酸鈉、D-青霉胺、依地酸二鈉鈣及鋅制劑等藥物。

       （五）宣教

       1.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叱霈F(xiàn)并發(fā)癥往往病情加重，如不及時(shí)、準(zhǔn)確的處理，患者差。

       2.對(duì)患者的家庭成員測(cè)定血清銅藍(lán)蛋白、血清銅、尿銅，可行全基因檢測(cè)，有助于早期發(fā)現(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃裕⒔o予盡早治療。雜合子應(yīng)禁忌與雜合子結(jié)婚，以免其子代發(fā)生純合子。產(chǎn)前檢查如發(fā)現(xiàn)為純合子，應(yīng)終止妊娠。