2022年12月10日，佑安專科醫療聯盟遺傳代謝性肝病專業委員會學術年會暨北京市醫院管理局重點醫學“揚帆”項目學術研討會在肝膽相照平臺召開。

大會主席是首都醫科大學附屬北京佑安醫院段鐘平教授以及首都醫科大學附屬北京佑安醫院院長、佑安肝病感染病專科醫療聯盟理事長馬迎民教授。首先，在段鐘平教授主持下，由馬迎民院長進行開幕致辭，對中華醫學會肝病學分會候任主任委員南月敏教授為代表的、參會的各位專家和同道表示了熱烈歡迎，對段鐘平教授指導下、鄭素軍教授為主委的遺傳代謝性肝病專委會聯盟一年來取得的成績給予了高度評價。

會議邀請到了兒科、肝病科、感染科、中醫科、影像科、病理科等多個學科的全國知名專家及教授作了主持、主題講座或討論專家。 

大連醫科大學附屬第二醫院李榮寬教授、蘭州大學第一醫院張立婷教授、軍事醫學科學院放射醫學研究所崔彩彬教授、首都醫科大學附屬北京地壇醫院段雪飛教授、中華醫學會肝病學分會候任主任委員、河北醫科大學第三醫院南月敏教授、運城惠仁醫院邵鳴教授、寧夏醫科大學總醫院丁向春教授、首都醫科大學附屬北京佑安醫院宋文艷主任和侯維教授，先后做了主題講座的主持人。

會議邀請到復旦大學附屬兒科醫院的王建設教授，針對“銅娃娃病”肝豆狀核變性的診療體會作了詳盡的專題報道，內容涵蓋肝豆狀核變性的最新進展以及該病少見的肝衰竭和驅銅過度等相關的病例分析。北京大學第一醫院楊艷玲教授從尿素循環障礙、氨基酸代謝性疾病、碳水化合物障礙、線粒體脂肪酸代謝疾病等方面，梳理了兒童遺傳代謝性肝病的臨床特點和診治原則，并介紹了國家新生兒遺傳代謝病篩查項目的發展情況。首都醫科大學附屬北京友誼醫院的趙新顏教授和山西醫科大學第一醫院張繚云教授，分別從原發、繼發性血色病的鑒別，以及血色病的診治進展及體會為大家詳細闡述了血色病的臨床特征、發病機制、診斷治療等內容。河北醫科大學第三醫院趙素賢教授、承德醫學院附屬醫院劉耀敏教授、首都醫科大學附屬北京佑安醫院張維教授對診治血色病的體會進行了討論和分享。

會議邀請到復旦大學附屬兒科醫院的王建設教授，針對“銅娃娃病”肝豆狀核變性的診療體會作了詳盡的專題報道，內容涵蓋肝豆狀核變性的最新進展以及該病少見的肝衰竭和驅銅過度等相關的病例分析。北京大學第一醫院楊艷玲教授從尿素循環障礙、氨基酸代謝性疾病、碳水化合物障礙、線粒體脂肪酸代謝疾病等方面，梳理了兒童遺傳代謝性肝病的臨床特點和診治原則，并介紹了國家新生兒遺傳代謝病篩查項目的發展情況。首都醫科大學附屬北京友誼醫院的趙新顏教授和山西醫科大學第一醫院張繚云教授，分別從原發、繼發性血色病的鑒別，以及血色病的診治進展及體會為大家詳細闡述了血色病的臨床特征、發病機制、診斷治療等內容。河北醫科大學第三醫院趙素賢教授、承德醫學院附屬醫院劉耀敏教授、首都醫科大學附屬北京佑安醫院張維教授對診治血色病的體會進行了討論和分享。

最后，佑安專科醫療聯盟遺傳代謝性肝病專業委員會主任委員鄭素軍教授作了大會總結，將進一步推廣對遺傳代謝性肝病的臨床診治、基因檢測等方面的認識、出版遺傳代謝性肝病專著、促進遺傳代謝性疾病多學科會診模式的開展、加強聯盟成員單位間合作交流等方面，繼續推進專業委員會的各項工作。

總之，本次會議圍繞遺傳代謝性肝病的相關主題，聚焦遺傳代謝性肝病的診斷、新進展、新技術、病理影像等學科前沿問題進行專題講座和討論，精彩紛呈，取得了圓滿成功，線上觀看8300人次。