2024年3月5日，北京佑安醫院遠程醫學中心主辦，肝病中心一科承辦的遠程教學查房在北京佑安醫院舉辦。三十五家遠程醫療合作單位集體觀看和參與討論。本次教學查房圍繞遺傳代謝性肝病中的相對常見病“糖原累積病”展開。

此次教學查房由肝病中心一科的科主任鄭素軍教授主持，鄭教授首先對科室特色、所開展的診療服務、所承擔科研和教學任務做了簡要介紹。首都醫科大學附屬北京佑安醫院肝病中心一科是以“病毒性肝炎”、“罕見復雜肝病”、“肝炎肝硬化及相關并發癥”為核心特色，集醫療、教學、科研、培訓、國際交流與合作為一體的整合式肝病診療中心。在罕見復雜肝病中，主要以遺傳代謝性肝病為主。2018年5月11日，我國公布了國家版《第一批罕見病目錄》共121種，2023年9月18日，公布了《第二批罕見病目錄》共 86種，在這些罕見病中，罕見肝病占15.5%，在罕見肝病中，遺傳代謝性肝病占81.25%，這也表明部分遺傳代謝性肝病已正式被納入國家層面的疾病防控戰略。

本次教學查房首先由趙景醫師進行了病例匯報，該病例的患者是一名15歲的男孩，以腹脹、腹痛、肝功異常為主要表現?；颊咄瑫r伴有運動能力差，無法參與劇烈運動，并偶感四肢疼痛。她用詳實的病例資料和生動的圖片詳細講述了這例小患者的診治經過及轉歸，同時分析了臨床思辨的過程，逐層抽絲剝繭，最終明確診斷。并對患者的營養治療和隨訪情況進行了匯報，讓大家知道糖原累積病是遺傳代謝性疾病，但通過飲食干預，很多患者能夠獲得較好的結局。

接下來，病理科的劉暉主任對糖原累積病的病理表現進行了詳細講解，糖原累積病共有10余種，分別表現為以肝損傷為主和以肌肉損傷為主，每一型在病理表現上都有其自己的特點，了解了病理特點，對于基本的診斷和分型意義重大。

最后，肝病一科侯維主任醫師對糖原累積病進行了全面而系統的介紹。糖原累積病是一種基因突變導致機體不能合成或分解糖原的一組遺傳代謝性疾病，主要累及肝臟和/或肌肉。根據糖原合成和分解代謝的不同環節，分為十余型，每型都有其特有的特點。當孩子出現生長發育遲緩、身材矮小、不喜運動時，我們應當警惕這一疾病。結合生化檢測、肝臟和肌肉病理表現和基因檢測能夠明確診斷。患有這類疾病的患兒只要精心護理，很多孩子也能順利長大，過上正常人的生活。

【特色科室介紹】

首都醫科大學附屬北京佑安醫院肝病中心一科是以“病毒性肝炎”、“罕見復雜肝病”、“肝炎肝硬化及相關并發癥”為核心特色，集醫療、教學、科研、培訓、國際交流與合作為一體的整合式肝病診療中心。各種罕見少見、復雜肝病是我科室的一大診療服務特色。擅長不明原因肝功能異常、長期黃疸、肝脾大等罕見少見肝病、遺傳代謝性肝病的診斷和治療，科室配有多學科會診平臺、基因檢測診斷平臺。本科室每天均有專家出診，專家團隊、出診時間和預約途徑如下：